xeroderma pigmentosum
foto contoh penyakit xeroderma pigmentosum

Xeroderma Pigmentosum (XP): Jenis dan Gejalanya

Diposting pada

Xeroderma pigmentosum merupakan suatu kondisi ketika seseorang yang mengalami sensitivitas ekstrem terhadap sinar UV. Sensitivitas ini membuat seseorang tidak bisa berada dibawah sinar matahari.

Kelainan ini juga dapat membuat penderitanya mengalami kondisi neurologis tertentu dan tergolong penyakit yang langka. Karena termasuk kelainan genetik, gejala dari penyakit ini dapat dilihat sejak bayi.

Keluhan akan muncul dari daerah-daerah yang sering terkena sinar matahari, yaitu kulit dan juga mata. Jika tidak ditangani dengan tepat, maka akan rentan untuk mengalami kanker kulit dan juga kanker mata.

Beberapa diantaranya adalah cacat intelektual, keterlambatan perkembangan ataupun gangguan pendengaran. Seseorang dengan penyakit ini juga kerap mengalami masalah pada mata.

Penyebab Xeroderma Pigmentosum

Xeroderma pigmentosum merupakan kelainan bawaan, yang artinya pengidap penyakit ini mewarisi mutasi gen dari salah satu atau kedua orang tua. penyakit ini terdiri dari beberapa jenis, masing-masing jenisnya disebabkan oleh mutasi pada gen yang berbeda.

Meski gen yang terpengaruh berbeda, gejala ekstrem terhadap sinar matahari selalu ada pada masing-masing tipe. Begitu pula sengatan matahari yang akan terasa menyakitkan, serta juga dapat meningkatkan risiko kanker bagi pengidapnya.

Faktor Risiko Xeroderma Pigmentosum

Adapun beberapa faktor risiko xeroderma pigmentosum yaitu sebagai berikut:

Faktor genetik atau turunan

Terjadi karena ada salinan gen cacat yang diwariskan dari orang tua pada orang yang mengalaminya. Anak akan dianggap sebagai pembawa gen jika salinan gen yang diturunkan hanya satu.

Namun jika 2 pembawa XP memiliki anak, kemungkinan anak tersebut dapat mengalami kondisi ini adalah 25%.

Lingkungan

Pengaruh asap rokok yang mengandung karsinogen tertentu dapat membuat DNA Anda menjadi rusak. Pada orang sehat kondisi tersebut akan bisa diperbaiki kembali. Namun, jika terjadi pada orang yang mengalami XP maka tidak bisa diperbaiki.

Oleh karenanya, bagi penderita XP sangat disarankan untuk mencegah terjadinya kerusakan DNA harus menghindari aktivitas rokok baik itu perokok aktif maupun perokok pasif.

Bahaya asap rokok dapat merusak DNA karena mengandung karsinogen tertentu. Beda dengan kebanyakan orang, pada penderita penyakit XP kondisi tersebut tidak dapat diperbaiki.

Oleh karenanya sangat disarankan bagi pemderita XP harus menjauhi asap rokok apalagi aktivitas merokok. Karena untuk mencegah terjadinya kerusakan DNA akibat asap rokok.

Masalah sensitivitas sinar matahari terjadi pada setengah dari penduduk bumi yang mengalami cacat gen XPC. Sehingga mereka harus melindungi kulit dari sinar matahari dengan menggunakan baju panjang dan celana panjang serta mengandalkan tabir surya ber SPF tinggi.

Jenis dari Xeroderma Pigmentosum

xeroderma pigmentosum

Tergantung pada gen yang mengalaminnya, xeroderma pigmentosum memiliki 8 jenis. Masing-masing dari jenis xeroderma ini memengaruhi mekanisme perbaikan DNA. Dalam melindungi agresi yang disebabkan oleh sinar UV, berikut jenis dari xeroderma pigementosum:

XPA

Jenis ini memengaruhi 25% orang dengan xeroderma pigmentosum. Dapat dibilang XPA ini adalah bentuk penyakit yang paling serius.

Hal ini dikarenakan kapasitas perbaikan DNA lebih berkurang dan kepekaannya terhadap sinar UV sangat tinggi. Pengidapnya akan menunjukkan beragam gejala, termasuk berkembangnya banyak kanker kulit pada usia dini dan juga kelainan neurologis yang serius.

XPB atau ERCC3

Jenis ini bisa dibilang yang paling jarang dialami, penderitanya akan mengalami peningkatan kepekaan terhadap sinar UV. Jika kondisi ini tidak segera ditangani maka akan memicu adanya penyakit kanker kulit diusia muda.

XPC

XPC ini dianggap sebagai bentuk klasik XP dan juga jenis yang paling sering terjadi pada ras kaukasia. Pengidapnya kemungkinan besar dapat mengembangkan lentigo (bintik hitam dan coklat yang muncul dipermukaan kulit), tetapi tidak ada kelainan neurologis.

XPD atau ERCC2

Pengidap dengan jenis ini dapat mengembangkan kanker kulit pada usia dini. dalam beberapa kasus. Pengidapnya kemungkinan mengalami cacat neurologis yang parah dengan degrenasi progresif.

Contohnya yaitu seperti tuli sensorineural, ataksia dan juga keterbelakangan mental.

XPE atau DDB2

Jenis ini merupakan bentuk XP yang kurang agresif. Orang yang memiliki kondisi ini biasanya mengalami perkembangan kanker kulit pada usia lanjut. Pengidapnya juga tidak menunjukkan gejala neurologis.

XPF atau ERCC4

Merupakan bentuk XP yang kurang agresif dan juga lebih banyak terjadi pada populasi di Jepang. Pada biasanya perkembangan kanker kulit terjadi pada usia lanjut dan tidak menunjukkan gejala neurologis atau okular (penglihatan).

XPG atau ERCC5

Jenis ini cukup agresif dengan peningkatan kepekaan terhadap sinar UV. pada jenis ini akan mengalami kanker kulit pada usia dini dan juga kelainan neurologis dalam beberapa kasus.

XPV

Kondisi yang sangat mirip dengan XPC, gejala dari jenis ini adalah sensitivitas yang meningkat terhadap paparan UV. Tetapi tidak signifikan jika dibandingkan dengan bentuk XP lainnya.

Risiko lebih tinggi berkembangnya menjadi kanker kulit setelah usia 30 tahun, dan juga tidak menunjukkan gejala neurologis atau masalah pada mata.

Diagnosis Xeroderma Pigmentosum

Diagnosis biasanya akan diterapkan dimulai dari gejala klinis. ketika seorang anak menunjukkan adanya hiperpigmentasi atau mengalami luka bakar ketika terpapar sinar matahari.

Maka diperlukan untuk analisis genetik. hal ini dilakukan untuk mengidentifikasi apakah ada atau tidaknya gen yang terlibat bermutasi. Ketika hasil dari pemeriksaan tersebut positif, maka perlu dilakukan penanganan yang cepat dan juga tepat.

Gejala yang Dirasakan

Gejala dari xeroderma pigmentosum ini dapat berbeda begitu juga tingkat keparahannya. Pada umumnya, gejala dapat memengaruhi kulit, mata dan juga terkadang sistem saraf.

Suatu kelainan genetik yang mengakibatkan penderitanya menjadi sangat sensitif terhadao sinar matahari.

Berikut ini adalah gejala dari xeroderma pigemntosum, seperti:

Efek pada kulit

Basanya gejala dimulai pada masa kanak-kanak. Anak-anak dengan penyakit ini dapat mengalami sengatan matahari yang parah.

Meski hanya menghabiskan waktu selama beberapa menit dibawah sinar matahari. Sengatan dari matahari ini mengakibatkan luka bakar yang kemudian menyebabkan lepuh yang berlangsung lama.

Orang dengan kondisi ini juga dapat mengembangkan kemunculan bintik-bintik kulit yang tidak merata. Kondisi ini biasanya terjadi sebelum anak menginjak usia 2 tahun.

Selain itu juga efek pada kulit lainnya seperti:

  • Peningkatan pigmentasi kulit
  • Xerosis atau kulit menjadi kering
  • Atrofi kulit atau adanya penipisan pada kulit
  • Pelebaran pembuluh darah kecil atau telangiectasia

Efek pada mata

Efek pada mata akibat xeroderma pigmentosum terjadi sekitar 80%. Seseorang dengan penyakit ini kemungkinan mengalami fotofobia, atau sensitivitas cahata yang. Mengakibatkan mata menjadi merah dan juga teriritasi, kornea mata juga dapat menjadi keruh.

Mata juga bisa menjadi kering, yang dapat terjadi diakibatkan adanya peradangan kronis pada kornea atau keratitis. Dalam kasus yang parah, keratitis dapat menyebabkan penglihatan menjadi kabur dan juga kehilangan penglihatan.

Paparan sinar matahari yang berulang juga dapat membuat kelopak maat menipis dan bulu mata menjadi rontok.

Baca juga: Penyakit Kulit Fitiligo

Efek neurologis

Untuk efek neurologis yang dapat dialami oleh pengidapnya antara lain:

  • Gangguan pendengaran
  • Kesulitan untuk berjalan
  • Koordinasi yang terbatas
  • Gangguan kognitis progresif
  • Kontrol otot yang berkurang
  • Kejang-kejang
  • Kesulitan untuk berbicara atau menelan

Komplikasi Xeroderma Pigmentosum

Tingkat keparahan infeksi pada xeroderma pigmentosum mempengaruhi komplikasi. Komplikasi yang dapat terjadi termasuk risiko tinggi kanker kulit, katarak dan juga kanker otak.

Bahaya lainnya yang dapat terjadi sebagai berikut:

  • Sulit untuk menelan atau dusfagia
  • Spastisitas dan kontrol otot yang buruk (ataksia)
  • Kesulitan berfikir secara progresif
  • Kelumpuhan pita suara
  • Rusaknya saraf telinga bagian dalam

Jika mengalami kondisi gangguan kulit setelah terparar sinara matahari, segera periksakan diri ke dokter untuk penanganan lebih lanjut.

konsultasi dokter online
Konsultasi gratis (WhatsApp)

Tinggalkan Balasan

Alamat email Anda tidak akan dipublikasikan. Ruas yang wajib ditandai *