Xeroderma pigmentosum merupakan suatu kondisi ketika seseorang yang mengalami sensitivitas ekstrem terhadap sinar UV. Sensitivitas ini membuat seseorang tidak bisa berada pada sinar matahari.
Kelainan ini juga dapat membuat penderitanya mengalami kondisi neurologis tertentu dan tergolong penyakit yang langka. Karena termasuk kelainan genetik, gejala dari penyakit ini dapat terlihat sejak bayi.
Keluhan akan muncul dari daerah-daerah yang sering terkena sinar matahari, yaitu kulit dan juga mata. Jika tidak mendapat penanganan dengan tepat, maka akan rentan untuk mengalami kanker kulit dan juga kanker mata.
Seperti cacat intelektual, keterlambatan perkembangan ataupun gangguan pendengaran. Seseorang dengan penyakit ini juga kerap mengalami masalah pada mata.
Daftar Isi
Penyebab Xeroderma Pigmentosum
Xeroderma pigmentosum merupakan kelainan bawaan, yang artinya pengidap penyakit ini mewarisi mutasi gen dari salah satu atau kedua orang tua. Penyakit ini terdiri dari beberapa jenis, masing-masing jenisnya penyebabnya karena mutasi pada gen yang berbeda.
Meski gen yang terpengaruh berbeda, gejala ekstrem terhadap sinar matahari selalu ada pada masing-masing tipe. Begitu pula sengatan matahari yang akan terasa menyakitkan, serta juga dapat meningkatkan risiko kanker bagi pengidapnya.
Faktor Risiko Xeroderma Pigmentosum
Adapun beberapa faktor risiko xeroderma pigmentosum yaitu sebagai berikut:
Faktor genetik atau turunan
Terjadi karena ada salinan gen cacat yang mewarisi dari orang tua pada orang yang mengalaminya. Anak akan dianggap sebagai pembawa gen jika salinan gen yang diturunkan hanya satu.
Namun jika 2 pembawa XP memiliki anak, kemungkinan anak tersebut dapat mengalami kondisi ini adalah 25%.
Lingkungan
Pengaruh asap rokok yang mengandung karsinogen tertentu dapat membuat DNA Anda menjadi rusak. Pada orang sehat kondisi tersebut akan bisa memperbaiki kembali. Namun, jika terjadi pada orang yang mengalami XP maka tidak bisa memperbaiki.
Oleh karenanya, bagi penderita XP sangat menyarankan untuk mencegah terjadinya kerusakan DNA harus menghindari aktivitas rokok baik itu perokok aktif maupun perokok pasif.
Bahaya asap rokok dapat merusak DNA karena mengandung karsinogen tertentu. Beda dengan kebanyakan orang, pada penderita penyakit XP kondisi tersebut tidak dapat memperbaiki.
Oleh karenanya sangat menyarankan bagi pemderita XP harus menjauhi asap rokok apalagi aktivitas merokok. Karena untuk mencegah terjadinya kerusakan DNA akibat asap rokok.
Masalah sensitivitas sinar matahari terjadi pada setengah dari penduduk bumi yang mengalami cacat gen XPC. Sehingga mereka harus melindungi kulit dari sinar matahari dengan menggunakan baju panjang dan celana panjang serta mengandalkan tabir surya ber SPF tinggi.
Jenis dari Xeroderma Pigmentosum
Tergantung pada gen yang mengalaminnya, xeroderma pigmentosum memiliki 8 jenis. Masing-masing dari jenis xeroderma ini memengaruhi mekanisme perbaikan DNA. Dalam melindungi agresi yang disebabkan oleh sinar UV, berikut jenis dari xeroderma pigementosum:
XPA
Jenis ini memengaruhi 25% orang dengan xeroderma pigmentosum. Dapat dibilang XPA ini adalah bentuk penyakit yang paling serius.
Hal ini karena kapasitas perbaikan DNA lebih berkurang dan kepekaannya terhadap sinar UV sangat tinggi. Pengidapnya akan menunjukkan beragam gejala, termasuk berkembangnya banyak kanker kulit pada usia muda dan juga kelainan neurologis yang serius.
XPB atau ERCC3
Jenis ini termasuk yang paling jarang, penderitanya akan mengalami peningkatan kepekaan terhadap sinar UV. Jika kondisi ini tidak segera mendapat pengobatan maka akan memicu adanya penyakit kanker kulit pada usia muda.
XPC
XPC ini dianggap sebagai bentuk klasik XP dan juga jenis yang paling sering terjadi pada ras kaukasia. Pengidapnya kemungkinan besar dapat mengembangkan lentigo (bintik hitam dan coklat yang muncul pada permukaan kulit), tetapi tidak ada kelainan neurologis.
XPD atau ERCC2
Pengidap dengan jenis ini dapat mengembangkan kanker kulit pada usia muda. dalam beberapa kasus. Pengidapnya kemungkinan mengalami cacat neurologis yang parah dengan degrenasi progresif.
Contohnya yaitu seperti tuli sensorineural, ataksia dan juga keterbelakangan mental.
XPE atau DDB2
Jenis ini merupakan bentuk XP yang kurang agresif. Orang yang memiliki kondisi ini biasanya mengalami perkembangan kanker kulit pada usia lanjut. Pengidapnya juga tidak menunjukkan gejala neurologis.
XPF atau ERCC4
Merupakan bentuk XP yang kurang agresif dan juga lebih banyak terjadi pada populasi orang Jepang. Pada biasanya perkembangan kanker kulit terjadi pada usia lanjut dan tidak menunjukkan gejala neurologis atau okular (penglihatan).
XPG atau ERCC5
Jenis ini cukup agresif dengan peningkatan kepekaan terhadap sinar UV. Pada jenis ini akan mengalami kanker kulit pada usia muda dan juga kelainan neurologis dalam beberapa kasus.
XPV
Kondisi yang sangat mirip dengan XPC, gejala dari jenis ini adalah sensitivitas yang meningkat terhadap paparan UV. Tetapi tidak signifikan dari pada bentuk XP lainnya.
Risiko lebih tinggi berkembangnya menjadi kanker kulit setelah usia 30 tahun, dan juga tidak menunjukkan gejala neurologis atau masalah pada mata.
Diagnosis Xeroderma Pigmentosum
Diagnosis biasanya akan diterapkan dimulai dari gejala klinis. Ketika seorang anak menunjukkan adanya hiperpigmentasi atau mengalami luka bakar ketika terpapar sinar matahari.
Maka perlu untuk analisis genetik, hal ini untuk mengidentifikasi apakah ada atau tidaknya gen yang terlibat bermutasi. Ketika hasil dari pemeriksaan tersebut positif, maka perlu melakukan penanganan yang cepat dan juga tepat.
Gejala yang Dirasakan
Gejala dari xeroderma pigmentosum ini dapat berbeda begitu juga tingkat keparahannya. Pada umumnya, gejala dapat memengaruhi kulit, mata dan juga terkadang sistem saraf.
Suatu kelainan genetik yang mengakibatkan penderitanya menjadi sangat sensitif terhadao sinar matahari.
Berikut ini adalah gejala dari xeroderma pigemntosum, seperti:
Efek pada kulit
Basanya gejala dimulai pada masa kanak-kanak. Anak-anak dengan penyakit ini dapat mengalami sengatan matahari yang parah.
Meski hanya menghabiskan waktu selama beberapa menit dibawah sinar matahari. Sengatan dari matahari ini mengakibatkan luka bakar yang kemudian menyebabkan lepuh yang berlangsung lama.
Orang dengan kondisi ini juga dapat mengembangkan kemunculan bintik-bintik kulit yang tidak merata. Kondisi ini biasanya terjadi sebelum anak menginjak usia 2 tahun.
Selain itu juga efek pada kulit lainnya seperti:
- Peningkatan pigmentasi kulit
- Xerosis atau kulit menjadi kering
- Atrofi kulit atau adanya penipisan pada kulit
- Pelebaran pembuluh darah kecil atau telangiectasia
Efek pada mata
Efek pada mata akibat xeroderma pigmentosum terjadi sekitar 80%. Seseorang dengan penyakit ini kemungkinan mengalami fotofobia, atau sensitivitas cahata yang. Mengakibatkan mata menjadi merah dan juga teriritasi, kornea mata juga dapat menjadi keruh.
Mata juga bisa menjadi kering, yang dapat terjadi diakibatkan adanya peradangan kronis pada kornea atau keratitis. Dalam kasus yang parah, keratitis dapat menyebabkan penglihatan menjadi kabur dan juga kehilangan penglihatan.
Paparan sinar matahari yang berulang juga dapat membuat kelopak maat menipis dan bulu mata menjadi rontok.
Baca juga: Penyakit Kulit Fitiligo
Efek neurologis
Untuk efek neurologis yang dapat dialami oleh pengidapnya antara lain:
- Gangguan pendengaran
- Kesulitan untuk berjalan
- Koordinasi yang terbatas
- Gangguan kognitis progresif
- Kontrol otot yang berkurang
- Kejang-kejang
- Kesulitan untuk berbicara atau menelan
Komplikasi Xeroderma Pigmentosum
Tingkat keparahan infeksi pada xeroderma pigmentosum mempengaruhi komplikasi. Komplikasi yang dapat terjadi termasuk risiko tinggi kanker kulit, katarak dan juga kanker otak.
Bahaya lainnya yang dapat terjadi sebagai berikut:
- Sulit untuk menelan atau dusfagia
- Spastisitas dan kontrol otot yang buruk (ataksia)
- Kesulitan berfikir secara progresif
- Kelumpuhan pita suara
- Rusaknya saraf telinga bagian dalam
Jika mengalami kondisi gangguan kulit setelah terparar sinara matahari, segera periksakan diri ke dokter untuk penanganan lebih lanjut.
